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新南威尔士大学基因检测概述

发布时间:2018-03-28      浏览次数:1043

新南威尔士大学(The University of New South Wales),澳大利亚一所世界顶尖级研究学府,澳大利亚名校联盟“八大名校”之一,简称UNSW,创立于1949年,其主校区位于新南威尔士州首府悉尼。新南威尔士大学是三个国际著名的研究型大学联盟组织环太平洋大学联盟(APRU)、全球科技大学联盟(GlobalTech)、Universitas 21的成员大学之一。

新南威尔士大学基因检测概述

新南威尔士大学基因检测概述

新南威尔士大学的一项研究显示,如果新近诊断患乳腺癌的妇女在乳腺癌基因中携带基因突变,那么如果他们没有这种疾病的家族史,则在这项检测结果中会更加痛苦。

与具有强烈乳腺癌家族史的女性相比,这些女性在接受基因检测后也会有更多的遗憾。

研究第一作者Bettina Meiser教授说:“有关BRCA1或BRCA2基因中携带基因缺陷的消息,对于没有已知家族史或仅有微小乳腺癌病史的女性来说,往往是突然出现的。新南威尔士大学威尔士亲王医院。

“我们的研究结果表明,这些女性可能需要额外的后续遗传咨询,以促进对其检测结果的心理调整。另外,他们可能需要额外的支持来做出手术决定和额外咨询,以便如何更好地将结果传达给家庭成员。

“它还强调了在家族癌症诊所需要更多的遗传咨询师提供这种必要的支持,特别是因为测试可能在将来提供给越来越多的女性,”她说。

在着名的欧洲人类遗传学杂志上发表了对在澳大利亚三个州的8家参与医院就诊的128名妇女进行的多中心研究。

过去,妇女通常被称为家族性癌症诊所,因为他们有很强的乳腺癌家族史。

然而,现在有更多的没有家族史或只有极少家族史的女性,如具有某些肿瘤特征等其他高风险特征的女性被转介进行检测。

患有乳腺癌基因BRCA1或BRCA2缺陷的乳腺癌女性乳腺癌复发风险高,且卵巢癌风险升高。

了解BRCA1或BRCA2基因突变是否首次诊断为乳腺癌时可以帮助患者确定治疗方案,包括进行预防性乳房切除术。

在接下来的几年里,针对这些基因缺陷女性的药物也有望获得许可,这将促使更广泛的测试。

这项新研究着眼于乳腺癌新诊断患者的基因检测后的心理调整和手术决策。

它包括50岁以下的妇女,她们有乳房和/或卵巢癌的强烈家族史,或其他特征表明BRCA1或BRCA2基因缺陷的机会增加。

“具有强烈家族史并接受基因检测的女性更有可能意识到他们携带基因缺陷的风险增加,如果他们被确定为基因缺陷的携带者,这会导致他们经历较低水平的心理困扰,与那些没有或只有最少的已知家族史的人相比,“Meiser教授说。

由于当前基因检测的高成本,目前只有最可能发现有用基因检测的女性亚群才被提供。但是,基因检测正变得越来越便宜,因此未来越来越多的女性将接受基因检测。

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