新南威尔士大学：充分利用积累的常见癌症知识，提高对罕见癌症的认识和治疗
发布时间：2018-02-05 浏览次数：1041
新南威尔士大学(The University of New South Wales)，澳大利亚一所世界顶尖级研究学府，澳大利亚名校联盟“八大名校”之一，简称UNSW，创立于1949年，其主校区位于新南威尔士州首府悉尼。
新南威尔士大学是三个国际著名的研究型大学联盟组织环太平洋大学联盟(APRU)、全球科技大学联盟(GlobalTech)、Universitas 21的成员大学之一。在最新的“QS世界大学排名(2017-2018)”中，新南威尔士大学位居世界第45位。在众多学科中，新南威尔士大学以商科和工科著称。据最新2017 QS WORLD RANKINGS BY SUBJECT UNSW的矿物工程与采矿工程位居全球第五，会计和金融位居全世界第11位，继续保持全澳第一的好成绩，法律学位居世界第14位，土木和结构工程位居世界第16位。世界第一商学院沃顿商学院院长Geoffrey Garrett即为UNSW商学院前院长。
新南威尔士大学：充分利用积累的常见癌症知识，提高对罕见癌症的认识和治疗
近期有关新的癌症资助和临床试验计划的公告将受到欢迎，届时将推动人们生活的真正改善。但即使获得资助，研究稀有癌症（或任何罕见疾病）的研究人员仍面临重大障碍。
在大量患者或样本可供研究时，寻找遗传或药物反应数据中的模式变得更容易，而且见解更加强大。
对于罕见的癌症，并不总是可以获得一小部分珍贵的样本。实验模型可能更难以获得，临床试验提出了真正的挑战。
虽然，重要的是要指出，即使是罕见的癌症研究人员常常处于显着的优势，与其他罕见疾病如运动神经元疾病的工作相比。
个别地说，罕见的癌症代表了非常少的病人 - 每年在全世界通常只有几百例。但总的来说，它们在总数中所占的比例很大。
不太常见的癌症定义为每10万人中有6至12次发病。
澳大利亚每年大约有42,000人被诊断出患有罕见或不太常见的癌症。例如脑肿瘤，甲状腺癌，肝癌，胰腺癌，肾癌，睾丸癌等等。
但癌症的定义正在改变。我们目前对不同类型的癌症进行分类的方式在很大程度上是解剖学的 - 这取决于你身体内癌症发生的位置。我们的各种器官都是由数百种不同的细胞类型构成的，它们中的任何一个都可以转化为癌细胞：获得不受控制的生长能力，破坏正常功能，甚至侵入并扩散到其他器官。
我们对癌症病理学的大部分理解，以及我们对待它的方式，都围绕这种细胞或组织起源模型而建立。
我们对癌症的思考方式正在经历缓慢而激进的转变。
为了阅读我们的基因组 - 我们的基因蓝图，越来越便宜，更快，更敏感的技术的爆炸，推动了分子肿瘤学和精准医学的全新领域的出现。
随着基因数据的出现，科学家们正在摆脱广泛的定义 - 乳腺癌，前列腺癌，肺癌等 - 显示每个患者的癌症是独一无二的。
该疾病的更有针对性的治疗正在模糊癌症类型之间的界限。
但与个人癌症类型相关的资助模式，慈善团体，游说团体，研究机构和医学专业仍然根深蒂固。
随着这种新思维逐渐转化为临床，我们看到许多最常见的癌症类型，如乳腺癌，前列腺癌和皮肤癌的患者结果显着改善。但是，这种成功并不普遍。许多癌症如脑癌，肺癌和胰腺癌的生存率都惊人地低，几十年来几乎没有改变。对许多患者及其家属来说，精准医学的崇高期望只是令人失望的前兆。
基因组学革命正在推动从解剖学定义转向反映身体不同部位肿瘤（例如胰腺和乳腺癌共同突变）之间共有分子特征（即基因突变和基因表达的特征）的分类。
这种生物学框架支持了许多新一代的靶向治疗，如突破性的白血病药Venetoclax。但这场革命可能会对我们对罕见癌症的认识和能力产生深远的影响。
我们在基因层面学得越多，每个癌症就越像“稀有癌症”，这可能会显示前进的道路。随着分子肿瘤学和精准医学的兴起，我们应该能够充分利用我们积累的更多常见癌症知识，提高对罕见癌症的认识和治疗。
我们对具有特定分子/遗传特征的癌细胞的行为所获得的大部分见解应该适用于具有相似分子谱的其他罕见癌症类型。
但仅仅测序基因组是不够的。我们还需要做一些慢而艰难的工作来弄清楚这些基因的作用，在巨大，复杂和动态的网络中如何相互作用，以及这些网络如何在疾病中受到破坏。只有这样我们才能真正利用雪崩的基因组信息来实现其治疗潜力。我担心越来越多的关注测序基因组正在把我们的注意力从功能翻译的真正困难的任务中吸引过来。
而且我们需要小心地平衡精准药物的大规模炒作带来的期望与我们目前还没有的令人清醒的现实之间的平衡。尽管在这个空间里正在悄然传播，但现在大多数病人的现实是我们还有很长的路要走。
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